التليف الكيسي

التليف الكيسي (Cystic Fibrosis) هو مرض وراثي متنحّ يحدث فيه عجز مترقّي في عمل الغدد خارجية الإفراز مما يؤثر بصورة كبيرة على وظائف كثيرة في الجسم.
أعراض الافراد المصابين بالتليف الكيسي تعتمد على سن الفرد، ومدى هذا
المرض يؤثر على أجهزة محددة، قبل العلاج، تطاول اثار التليف الكيسي أجهزة
التنفس، والهضم، والتكاثر الجنسي. الاعراض الأخرى راجع يبدو من خلال ما
تبقى من مرحلة الطفولة وأوائل مرحلة البلوغ. وتشمل هذه المشاكل مع استمرار
النمو، بداية من امراض الرئة، والصعوبات المتزايدة مع سوء امتصاص الفيتامينات والمواد المغذيه من قبل الجهاز الهضمي. وبالإضافة إلى ذلك، صعوبات مع الخصوبه.


وراثيه التليف الكيسي





لا يوجد علاج للتليف الكيسي، ويموت كثير من المصابين بالتليف الكيسي في الثلاثينات من العمر^[1] من فشل الرئة
ورغم فشل مع العديد من العلاجات الجديدة التي يجري عرض متوسط العمر
المتوقع للشخص مع راجع آخذ في الازدياد. في نهاية المطاف، وكثيرا ما يكون
لازما زرع الرئة.
وراثية التليف الكيسي


التليف الكيسي يَعتبر صفة غير جنسية متنحية. المرض هو نتيجة طفرات في
الجين المعروف باسم CFTR والموجود على كروموسوم رقم 7. الطفرة الأكثر
انتشارًًا في العالم عند مرضى التليّف الكيسي هي دلتا F508. يوجد اليوم
أكثر من 600 طفرة معروفة في هذا الجين
التشخيص


يفقد المصابون بمرض التليف الكيسي وزنهم، ويعانون من السعال
المستمر، وخمجات الصدر. ويصاب قرابة 10% من الأطفال حديثي الولادة،
المصابين بالمرض بانسداد يسمى العِلّوص العِفي يتطلب جراحة عاجلة. ويستطيع
الأطباء تشخيص المرض باختبار العَرق الذي يختبر الملح الزائد في العَرَق،
وذلك بسبب المستوى العالي لكلوريد الصوديوم
(NaCl) في عرق المصابين. الأفراد المصابين بالتليف الكيسي يمكن تشخيصها
قبل الولادة عن طريق الفحص الوراثي أو في مرحلة الطفولة المبكره عن طريق
اختبار العرق. في الفحص الوراثي يتم البحث عن طفرات في الجين المعروف باسم
CFTR والموجود على كروموسوم رقم 7.
المضاعفات


يعاني المصابون بالتليف الكيسي من سوء التغذية، لأن المادة المخاطية تسد
قناة البنكرياس مما يمنع الانسياب الطبيعي للخمائر (الإنزيمات) الهاضمة،
التي تعمل على تفتيت الطعام داخل الأمعاء. كما تسد منافذ الهواء في الرئتين
وتصبحان عُرضة للعدوى السريعة

إن النمو الضعيف عند الأطفال يظهر كعدم قدرة على زيادة في الوزن أو
الطول مقارنةً بالأطفال الآخرين في نفس السن. إن الأسباب العائدة إلى الفشل
في النمو هي متعددة العوامل وتشمل: الالتهاب المزمن في الرئتين، سوء
امتصاص الجهاز الهضمي للمواد الغذائية وزيادة الحاجة إلى الوحدات الحرارية
بسبب المرض المزمن


المعالجة


وكان ضحايا مرض
التليف الكيسي فيما مضى يموتون في طفولتهم. أما اليوم فإن فرصة البقاء على
قيد الحياة حتى سن البلوغ تصل إلى 75%. وتهدف وسائل العلاج الحديثة إلى
جعل منافذ الهواء في الرئتين نظيفة قدر الإمكان، باستخدام وسائل العلاج
الطبيعي. ويمكن اتخاذ إجراءات وقائية ضد خمجات الصدر، أو علاجها، للتقليل
من الضرر الذي يصيب الرئة. وأصبح بالإمكان منذ ثمانينيَّات القرن العشرين
زراعة القلب والرئة لبعض الأطفال الكبار، والشباب البالغين، المصابة رئاتهم
بضرر بالغ.

تسلم ايدك شكرا لك